¿En qué consiste?

Consiste en la búsqueda e identificación de enfermedades que, a pesar de aparecer de manera frecuente en los recién nacidos, no suelen ser estudiadas:

Intolerancia a la lactosa (gen MCM6): la lactosa es un azúcar, presente en la leche y sus derivados, que requiere de una enzima específica – lactasa – para su absorción en el intestino. La producción de lactasa, llevada a cabo por el gen LCT, está regulada por el gen MCM6. Variaciones en el gen MCM6 contribuyen a la desaparición precoz de la actividad enzimática de la lactasa, y a la consecuente no absorción de la misma en el intestino. A causa de esta intolerancia, la ingesta de leche y sus derivados produce manifestaciones abdominales adversas (diarreas, distensiones, dolores musculares, etc.), llegando incluso a comprometer la alimentación. Aproximadamente, el 15 % de la población presenta una disminución de la actividad de la lactasa que se puede manifestar desde la infancia.

Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB): la fructosa es un azúcar que se encuentra, esencialmente, en las frutas y las legumbres. La absorción de fructosa se produce por la acción, entre otros, de la enzima aldolasa B. Si la actividad de la enzima es muy baja (por la presencia de mutaciones en el gen ALDOB, responsable de su producción), la ingestión de fruta y otros alimentos que contienen fructosa conllevan la aparición de síntomas digestivos que pueden llegar a ser graves y originar deshidratación y mala nutrición. Aproximadamente el 2% de las personas tiene una mutación en el gen que codifica la aldolasa B.

Celiaquía (HLA DQ2 y DQ8): los antígenos leucocitarios humanos (HLA) son moléculas presentes en los glóbulos blancos y en la superficie de las células que aseguran la respuesta inmune. Se ha reportado una asociación entre celiaquía y los marcadores HLA (DQ2 y DQ8), de manera que el 95% de los enfermos celíacos desarrolla una reacción inflamatoria crónica en el intestino, causando dificultades para la absorción tanto de macro como micronutrientes. Esto conlleva la aparición de síntomas como diarrea, dolores abdominales, retraso en el crecimiento y pérdida de peso al ingerir alimentos con gluten. Esta enfermedad se manifiesta en 1 de cada 200-300 recién nacidos.

Hemocromatosis (gen HFE): la proteína HFE interviene en la absorción intestinal de hierro. El exceso de hierro se acumula en algunos tejidos constituyendo un perjuicio para la salud. Es por ello que las personas portadoras de variantes de HFE con mayor capacidad de absorción de hierro, no deben ingerir suplementos vitamínicos con hierro ni con vitamina C. Aproximadamente el 10% de la población presenta, por lo menos, una copia alterada de la proteína absorbiendo hierro en exceso.

Alfa-1 Antitripsina (gen Serpina 1): la deficiencia en alfa-1 antitripsina (AAT) es una enfermedad genética hereditaria que puede ocasionar una enfermedad pulmonar obstructiva crónica, fundamentalmente enfisema. Se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica, trayendo como consecuencia cirrosis hepática en casos severos. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por infecciones e irritantes inhalados.

Los portadores de la variante genética de riesgo deben evitar la exposición a humos, aumentar los periodos de lactancia materna, realizar tratamientos vitamínicos y antioxidantes y mantener un programa de vacunación específico. Entre el 5% y el 10% de los recién nacidos son portadores de, por lo menos, una variante genética de riesgo.

¿Por qué realizarse el test?

Este test con aplicación neonatal está destinado a diagnosticar enfermedades comunes y frecuentes en el recién nacido normalmente no estudiadas. Su diagnóstico precoz es muy importante para adoptar las medidas preventivas oportunas.
Para realizar el test solo es necesario tomar una muestra bucal al bebe con un hisopo de algodón y en pocos días tendrá sus resultados en casa explicados y asesorados por un grupo experto en medicina genética y preventiva.