El ADN de cada ser humano es único y, por tanto, la forma de cuidar nuestra salud debe ser también única. Ponemos a su disposición, de una forma sencilla, una batería de test genéticos que le proporcionarán información personalizada para cuidar su salud.
Tras la obtención del ADN y mediante técnicas de Biología Molecular, es posible estudiar marcadores de predisposición genética a padecer una enfermedad.

Tipo de muestras:

Todos los análisis genéticos se realizan a partir de una muestra de epitelio bucal tomada por nuestros farmacéuticos mediante un hisopo de algodón.
Al igual que cualquier otra prueba genética, se requiere del consentimiento informado del paciente.

Tipo de análisis:

PERFIL GENETICO DE OBESIDAD (PGO).

¿En qué consiste?

La acumulación de grasa es un rasgo regulado genéticamente. Algunas personas heredan desde el nacimiento una predisposición al sobrepeso.
Hay muchas causas implicadas en la aparición de la obesidad. Además de los malos hábitos de vida (mala alimentación y falta de ejercicio físico), también existen factores genéticos y orgánicos que inducen su aparición. Investigaciones recientes sugieren que, por término medio, la influencia genética contribuye aproximadamente en un 33% al peso del cuerpo.
La relación entre alimentación y peso no es una fórmula matemática, hay personas que comiendo mucho engordan poco y otras que comiendo poco engordan mucho. Estas diferencias están genéticamente determinadas.
Muchos de nosotros somos capaces de almacenar energía de forma muy eficiente gracias a nuestros genes ahorradores, por ello, cuando no existe restricción nutricional y aumenta el sedentarismo, las personas que tienen predisposición por una dotación genética pueden desarrollar obesidad.

¿Por qué realizarse el test?

El resultado de este test nos permite elegir la intervención dietética de mayor probabilidad de éxito para cada paciente, lo que contribuye a una mejor adhesión al tratamiento, estableciendo objetivos realistas al aproximarlos al índice de masa corporal (IMC) óptimo para cada paciente. De esta manera, se desecha el concepto de “dieta milagro” y se adaptan unas pautas nutricionales acordes al estilo de vida de cada individuo.

DIABETES Y OBESIDAD

¿En qué consiste?

La obesidad es una enfermedad crónica tratable. Se produce cuando existe un exceso de tejido adiposo (grasa) en el cuerpo. Además del problema que de por sí representa la obesidad, ésta actúa como un agente que exagera y agrava a corto plazo y de forma muy evidente patologías graves, entre las que se encuentra la diabetes tipo 2.
La Diabetes Mellitus tipo 2, al igual que la obesidad, tiene un alto componente genético. Se caracteriza por una resistencia periférica a la insulina que se adquiere durante la edad adulta. El incremento de los niveles de azúcar en sangre da lugar a un desequilibrio metabólico que puede afectar a distintos órganos, teniendo como consecuencia la aparición de patologías de tipo cardiovascular y neurológico.

¿Por qué realizarse el test?

Estas enfermedades afectan a múltiples sistemas y órganos, produciendo una pérdida progresiva de la calidad de vida. El diagnóstico habitual de diabetes se fundamenta en la clínica de la hiperglucemia, cuando ya se han podido producir daños celulares de los órganos afectados. El tratamiento es costoso y con frecuencia poco eficiente.
Se analizan un total de 76 marcadores, de los cuales 38 están asociados con el aumento de riesgo en diabetes, y los 38 restantes están asociados con la obesidad. El estudio conjunto de un gran número de marcadores relacionados permite identificar a los pacientes con alta probabilidad de desarrollar dichas patologías, así como orientar sobre las medidas preventivas y terapéuticas más adecuadas para cada paciente.

GASTRO CHIP
¿En qué consiste?

Se entiende por intolerancia alimentaria la incapacidad de consumir ciertos alimentos o nutrientes sin sufrir efectos adversos sobre la salud. Las intolerancias más comunes se relacionan con la lactosa, la fructosa y el gluten.
La metabolización de la lactosa se lleva a cabo gracias a la presencia de enzima lactasa en el organismo. Cuando el organismo produce poca o ninguna cantidad de lactasa, aparece la intolerancia a la lactosa.

La intolerancia a la fructosa puede estar causada por una mutación genética hereditaria en el gen ALDOB que codifica la proteína Aldolasa B, responsable de la metabolización de la fructosa, o por una mala absorción intestinal de la misma.
La celiaquía es una enfermedad autoinmune de origen multifactorial, causada por la intolerancia al gluten presente en el trigo, centeno y cebada. Puede aparecer tanto en la infancia como en la edad adulta, y está causada por la interacción de factores genéticos y ambientales.

Existen variantes genéticas que implican una mayor propensión a padecer esta alteración. Los más importantes son HLA-DQA1 y HLA-DQB1. Otros genes implicados son: IL21, IL18RAP, RGS1, SH2B3, MY09B y IL10.
En algunos casos el diagnóstico puede confundirse con otras patologías, como enfermedad inflamatoria intestinal, colon irritable y malabsorción intestinal.
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII), comprende dos tipos de enfermedades crónicas que afectan al intestino: la colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad de Crohn (EC). Éstas se diferencian en el tipo de lesiones internas y la localización de las mismas: en la colitis ulcerosa, las lesiones afectan fundamentalmente a la capa más interna de la pared intestinal y se localizan en el colon y recto, mientras que en la enfermedad de Crohn las lesiones afectan todas las capas de la pared abdominal y se localizan en la porción distal del intestino delgado, apareciendo fibroestenosis con mucha frecuencia.
La enfermedad inflamatoria intestinal aparece como consecuencia de la acción conjunta de factores inmunológicos, genéticos y ambientales.

Tanto los factores ambientales (microorganismos, tabaco, estrés, etc.) como las variantes genéticas, afectan el funcionamiento normal de la respuesta inmune, incrementando el riesgo de desarrollar la enfermedad.

¿Por qué realizarse el test?

Se trata de un test recomendado en personas con síntomas gastrointestinales de causa desconocida, para diagnosticar la causa de dichas alteraciones y descartar la presencia de varias comorbilidades que puedan complicar o exacerbar los síntomas clínicos.
Se analizan 17 polimorfismos de 12 loci que contienen genes ligados al desarrollo de enfermedades gastrointestinales: ALDOB, ATG16L1, IBD5, IL10, IL18RAP, IL21, IL23A, MCM6, MYO9B, NOD2 (CARD15) RGS1 y SH2B3. También se estudian los alelos HLADQa1*501, DQB1*201 y DRB1*04.
ANALISIS DE DEGENERACIÓN MACULAR

¿En qué consiste?

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad ocular degenerativa que afecta a un área de la retina, la mácula. Ésta es la responsable de la visión central directa, necesaria para las actividades de la vida diaria como leer, conducir o identificar a las personas. Constituye la causa más común de ceguera a partir de los 50 años en los países occidentales.

¿Por qué realizarse el test?

A pesar de que la degeneración macular se manifiesta con muy diferentes síntomas, la rápida pérdida de la visión central constituye su síntoma más extendido y frecuente.
La realización de este análisis permite valorar el riesgo a padecer DMAE, y por lo tanto posibilita la implantación de las medidas preventivas adecuadas para impedir o frenar su desarrollo.

ANALISIS TROMBOFILIA

¿En qué consiste?

La trombofília es la tendencia a desarrollar trombosis en las venas y/o arterias. En el 40% de los casos existe una causa genética, llegando al 70% en la trombosis de repetición o de aparición temprana.
La trombosis venosa es la ocupación de la luz de las venas por un trombo. Si éste es grande y se asienta en las venas profundas (trombosis venosa profunda) se pueden desprender fragmentos pequeños y obstruir el flujo sanguíneo en los pulmones cuando ascienden, dando lugar a la embolia de pulmón. Con el tiempo, la vena trombosada se dilata y la sangre se estanca. La pierna aumenta de tamaño y la piel puede llegar a ulcerarse. La piel de la pierna adquiere un color azulado con tendencia a hincharse. Este proceso se denomina síndrome postrombótico.

¿Por qué realizarse el test?

La mayor parte de las personas que padecen una trombofília lo desconocen, estando expuestos a un riesgo patente a que se produzca un proceso tromboembólico en determinadas circunstancias especiales ante las que se encuentre el paciente, como son: inmovilización prolongada por diferentes causas (por ejemplo traumatismos), viajes intercontinentales (síndrome de la clase turista), reposo tras intervención quirúrgica, embarazo, toma de anticonceptivos u otras terapias hormonales sustitutivas, fumadores y obesidad.

En este test se analizan 15 mutaciones en genes implicados en el proceso de coagulación, aumentando la tasa diagnóstica identificando pacientes con riesgo que habrían quedado sin diagnosticar si se hubieran realizado un test menos completo. Se analizan también 3 mutaciones en 2 genes implicados en la farmacogenética de los dicumarínicos (Sintrom) ayudando a definir el tratamiento personalizado, disminuyendo el riesgo de hemorragia y/o retrombosis.
El diagnóstico precoz de estas alteraciones pone de manifiesto las personas en riesgo, evitando la aparición de la patología, con tratamientos muy sencillos y habituales.

ANALISIS PULMOTEST: Cancer de Pulmon

¿En qué consiste?

El tabaco constituye uno de los factores ambientales clave en el desarrollo de cáncer de pulmón, donde los factores genéticos juegan también un papel importante.
En España el 42% de la población es fumadora. El consumo de tabaco está asociado a un incremento del riesgo de una serie de patologías graves como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, enfisema, accidentes cerebrovasculares, enfermedad coronaria y cáncer de pulmón.
El cáncer de pulmón se produce por el crecimiento exagerado de células malignas en los pulmones. Si no se diagnostica a tiempo puede desplazarse hacia otros órganos del cuerpo. Este tipo de cáncer es el más frecuente, tanto en varones como en mujeres. Uno de cada 10 fumadores crónicos desarrollará a lo largo de su vida un cáncer de pulmón. Este tipo de cáncer es uno de los más agresivos, y sólo el 20% de los pacientes vive más de dos años después del tratamiento.

¿Por qué realizarse el test?

El desarrollo de cáncer de pulmón en fumadores depende de factores genéticos y ambientales. Se puede determinar la probabilidad de desarrollar cáncer de pulmón asociado al tabaco mediante la realización de un test que analiza la presencia de tres variantes genéticas independientes, de manera que es posible estratificar el nivel de riesgo asociado al consumo de tabaco (moderado, alto, muy alto).
El objetivo de este test es que la persona fumadora o que haya fumado, pueda saber cuál es su riesgo de desarrollar un cáncer de pulmón y que esta información pueda ser utilizada para iniciar un proceso de deshabituación del tabaco.